JNNP：VEXAS综合征与急性CIDP的关系（一则病例美联社）

2021年1年末，一名74岁的男子因四天肢体的恶心而用到比较严重关节无力。他的病史都有2016年的败血病征和2019年诊断的自体病变经常性肉瘤（MDS）伴多系发育不良，根据修订的亚太地区肾功能评价系统分类，其风险评价高于。以前的骨骼肌学检查推测对称的近端和操作者后肢轻瘫，伴有后肢操作者感觉到减退和弥漫经常性无反射。革新运动次测试推测三角肌和将兵二头肌功能障碍为MRC 3/5级，第一背侧骨间功能障碍为2/5级。在脊柱，腰大肌和股四头肌关节次测试评价为3/5级。

骨骼肌传递信息研究工作（NCS）推测脊柱尺骨骼肌、正中会骨骼肌、胫骨骼肌和提总骨骼肌的操作者革新运动病病征顺延，复合革新运动直线突（CMAP）持续时间顺延。臀部两侧尺骨骼肌均依赖于传递信息阻滞。所有后肢的F佩病病征顺延，革新运动传递信息低速减低。针头肌电上图推测，在一些关节拉伸电位不利于急经常性弥漫经常性和持续经常性关节失骨骼肌支配。循环系统（CSF）推测白巨噬细胞可用高于，核酸水平较很高。科学实验检查推测双巨噬细胞减小病征：血红蛋白为8 g/dL（13-16 g/dL），伴有大巨噬细胞病变，白血球为56 g/L（150-400 g/L）。C反应当蛋白在34 mg/L时上升时（下限<5 mg/L）。病毒学和免疫学筛查均为阴经常性。自体检查排除了MDS的急经常性转化。

病患的外科病患、骨骼肌生物学检查和循环系统检查适用格林-巴利语肉瘤（GBS）。他接受0.4 g/kg/d的IVIg外科手术5天，并在6月份完全加剧骨骼肌病患。三个年末后，由于病患中风，他其后入院。他慢慢地就卧床不起，整体而言骨骼肌病变容许智力测验（ONLS）评价为9分（上肢=3+脊柱=6）。外科检查推测后肢比较严重失去知觉和感觉到病患。此外，还仔细观察到脊柱保留叶的疣骨质胆。他还有声音嘶哑、鼻塞、轻度关节疼痛和肥大7公斤。病患进行了一次上属于自己NCS，但仍不利于脱骨骼肌经常性多骨骼肌根骨骼肌病，与第一次分析报告相比，CMAP振幅减低（上图1B）。循环系统比对其后推测核酸水平略有上升时（0.65 g/L）。

左边提浅骨骼肌的骨骼肌活检推测脱骨骼肌过程，骨骼肌质，雪旺巨噬细胞向心病变，直线突丢失（上图1C）。根据最上属于自己EAN-PNS规格（欧洲骨骼肌病学协会-周围骨骼肌协会）诊断急经常性发作的慢经常性胆病征经常性脱骨骼肌经常性多骨骼肌根骨骼肌病（CIDP）。然后，他接受了5天的IVIg外科手术，并过渡到了1 mg/kg的很高剂量。六周后，部分外科病患得到改善，ONLS评价为4（1+3）。4个年末后，外科反应当得以保持稳定，病患能够在没有任何帮助的才会行走（ONLS=2，1+1）。一名患有MDS的70岁男子发生脊柱骨质胆，随之而来了对空泡、E1复合物、X量贩店、自身胆病征、怀疑体巨噬细胞性状（VEXAS）肉瘤。重上新检查自体，在早幼粒巨噬细胞中会仔细观察到巨噬细胞质空泡（上图1D）。Sanger测序推测泛素应答复合物1（UBA1）体巨噬细胞性状（c.121A>c，等位基因带电为50%），证实VEXAS肉瘤具备Beck等人所描绘出的确定原始性状。

（A） 保留耳垂的脊柱耳骨质胆。（B） 不利于脱骨骼肌过程（对染色）的提浅骨骼肌活检圆锥的成像镜仔细观察：大直线突缺失，骨骼肌太质（箭头），有时有向心病变的雪旺巨噬细胞（C） 成像自体涂片推测VEXAS性状病患的早幼粒巨噬细胞中会的巨噬细胞质空泡（箭头）。（D） 外科中风期间的革新运动骨骼肌传递信息研究工作。以粗体推测不利于CIDP的经常性值，如操作者革新运动病病征顺延、复合革新运动直线突持续时间顺延、传递信息阻滞、F佩病病征顺延和革新运动传递信息低速减低。

VEXAS肉瘤是一种上新描绘出的晚发经常性胆病征肉瘤，其特点是UBA1中会影响蛋氨酸-41的体巨噬细胞性状。 该性状随之而来髓样巨噬细胞的巨噬细胞泛素化活经常性减低和不足之处胆病征。其病病征率仍确有断定，但已有数百例报告，距离以前描绘出不到一年。 VEXAS肉瘤的完整表型尚未全面描绘出。在以前的描绘出符1中会报告的外科发挥都有发热（92%）、骨质胆（64%）、肌肤病，如中会经常性粒巨噬细胞经常性肌肤病和肌肤血管胆（88%）、肺浸润（72%）和血栓形成（44%）。大多数病患有药理学经常性：大巨噬细胞增多病征、贫血、白血球减小病征和MDS。早幼粒巨噬细胞中会依赖于囊状是一个极为重要的生物学特点，应当该随之而来对该传染病的怀疑。现有的病患发挥为急经常性CIDP，具备骨骼肌外发挥，随之而来诊断为VEXAS肉瘤。然而，这两种传染病的同时病病征、已知的VEXAS外科多态经常性以及这两种传染病的罕见经常性都尖锐支持非随机关联。据我们所知，这将是该该协会的第一个事例。关于我们的病患，在在的是，鉴于病患用到后仅10天就用到突出的脱骨骼肌经常性，以前的NCS指引急经常性发作的CIDP而不是GBS。

关于VEXAS肉瘤病患骨骼肌系统再加的报导在文献中会仍然很少。虽然在第一个描绘出符中会没有登革热报告，1最近的荷兰登革热系列计有12名病患，描绘出了VEXAS的上新特点，其中会都有两名周围骨骼肌再加的病患5：一名78岁男经常性患有直线索经常性多发经常性骨骼肌病，一名76岁男经常性患有臀部恶心。日本人14名病患的登革热系列4也描绘出了一例乙型肝胆。这些仔细观察结果并未表明，VEXAS病患的骨骼肌系统发挥具备显著的普遍经常性。VEXAS肉瘤的识别至关重要，因为其肾功能比较严重，据报导总死亡率为40%。1抗胆外科手术也许随之而来病情加剧，但该传染病通常更加难以治愈。断定VEXAS肉瘤最佳抗胆外科手术的原始数据仍然有限。

总之，本登革热说明急经常性起病CIDP是VEXAS肉瘤的潜在发挥。然而，需不利于的研究工作来更多地了解VEXAS肉瘤病患的确定外科表型和也许的骨骼肌关联。对于伴有非典型骨骼肌外病患的CIDP病患，尤其是40岁以上有药理学和全身胆病征发挥的男经常性，应当讨论VEXAS性状的研究工作。

Tao L, Dai Y, Shang Z, et al Atrial cardiopathy and non-stenotic intracranial complicated atherosclerotic plaque in patients with embolic stroke of undetermined sourceJournal of Neurology, Neurosurgery Co Psychiatry Published Online First: 06 December 2021. doi: 10.1136/jnnp-2021-327517