【有关单位】NEJM 9月重要原始研究第二期汇总

【1】二甲基氯酯放射治疗投甲状腺激素细胞淀粉样变官能心肌病的抗菌DOI: 10.1056/NEJMoa1805689投甲状腺激素细胞淀粉样变官能心肌病是由运甲状腺激素中所淀粉样细胞原表皮岩层在心肌中所所造成。当野生型或变寡的投甲状腺激素细胞变得不有利于并缺失折叠时遭遇岩层。二甲基氯酯可与投甲状腺激素细胞结合，阻止CH解离和淀粉样细胞形成。近来一项多中所心、国际、抗抑郁药、抗抑郁药比对的3期临床试验所，科学研究人员以2：1：2的比事例随机资源分配441事例投甲状腺激素细胞淀粉样变官能心肌病病征，分别给予80 mg的二甲基氯酯，20 mg的二甲基氯酯或抗抑郁药放射治疗30个年底。在初步数据分析中所，264名给予二甲基氯酯放射治疗的病征的以外因死亡百余人和哮喘具体中风百余人高于177名给予抗抑郁药放射治疗的病征。与抗抑郁药相对于，二甲基氯酯两台以外因死亡百余人和哮喘具体的中风放射治疗遭遇百余人较差。在第30个年底，二甲基氯酯也与较差的6分钟步行测试的距离急剧下降百余人和较差的KCCQ-OS评分急剧下降百余人具体。两两台的缺失重大事件遭遇百余人和多种类型相似。由此可见，在投甲状腺激素细胞淀粉样变官能心肌病病征中所，与抗抑郁药相对于，二甲基氯酯可增高以外因死亡百余人和哮喘具体中风百余人，并且减缓了功能官能能力和生活能量密度的急剧下降速度。【2】芬戈莫德与类似物β-1a对儿童多发官能脑癌的抗菌相对DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验所仍未适当检验18岁以下多发官能脑癌病征的放射治疗。近来，取而代之一项科学研究相对了芬戈莫德和类似物β-1a在这类年轻人中所的抗菌。科学研究人员随机资源分配10至17岁复发有高血压多发官能脑癌的病征，其比事例为1：1，分别给予口服芬戈莫德，血糖为每天0.5毫克（体重≤40kg的病患为每天0.25毫克）或口服类似物β-1a，血糖为30μg/周，最久2年。在总共215名病征中所，107名被资源分配至芬戈莫德两台，108名被资源分配到类似物β-1a两台。病征的平均年龄为15.3岁。结果表明，在复发有高血压多发官能脑癌的儿科病征中所，与类似物β-1a放射治疗相对于，芬戈莫德放射治疗后复发百余人较差，并且在2年内与MRI上病灶累加较多于，但与较差的严重缺失重大事件遭遇百余人具体。须要更长久的科学研究来确定芬戈莫德在儿科多发官能脑癌中所的抗菌耐久官能和安以外官能。【3】恶性肿瘤增生间歇性症GameCube后的甲基化清除DOI: 10.1056/NEJMoa1804714寡遗传增生肿瘤细胞GameCube是恶性肿瘤增生间歇性症（MDS）病征唯一的治愈官能疗法。GameCube后病因成效的分子数据数据分析因子尚不正确。90事例MDS男同志病征在清髓或增高切变的函数调用建议书处置后给予了寡遗传增生肿瘤细胞GameCube，我们对这些病征的恶性肿瘤和皮肤样本进行了人类基因组计划。结果显示，在90事例病征中所的86事例中所，人类基因组计划识别出在GameCube前有至多于1个经过解析的**甲基化；其中所32事例（37%）在GameCube后30日时有至多于1个最大变寡等位遗传频百余人至多于为0.5%的甲基化。与30日时无变寡等位遗传频百余人至多于为0.5%的甲基化相对于，在30日时有至多于1个这样的甲基化与较差的成效可能性和较差的1年无成效生存百余人具体。与函数调用建议书和甲基化状态的其他两台合相对于，在给予过增高切变函数调用建议书放射治疗并且30日时有至多于1个变寡等位遗传频百余人至多于为0.5%的持续官能甲基化的病征中所，无成效生存百余人较差。表明GameCube后30日在恶性肿瘤内探测到持续官能病因具体甲基化的MDS病征的病因成效可能性高于未探测到这些甲基化的病征。【4】BRCA2在上皮细胞发育和功能中所的不可忽视作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024现有，上皮细胞与此相反的原因仍未完以外了解。复发XX上皮细胞与此相反的两姐妹在BRCA2遗传中所携带一个大杂合截短甲基化，导致BRCA2细胞高水平增高，对DNA损伤的反应受损，造成染色体断裂，以及RAD51无法被募集到单链DNA大峡谷。此外，这对姐妹还复发小头发育不良，姐姐5岁时被诊断为脑癌，现有受制于长期缓解状态。BRCA2直系同源遗传无效的果蝇甲基化体是不育的，并且两种官能别均存在官能腺与此相反。这些结果说明了了BRCA2的新作用，并突出了配子期间重两台的关键遗传对上皮细胞发育的不可忽视官能。